HEMOFILIA - DEFINIÇÃO, SINAIS, SINTOMAS E TRATAMENTO

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HEMOFILIA - DEFINIÇÃO, SINAIS, SINTOMAS E TRATAMENTO

  • Dr. José Pedro Carda
  • 17 Apr 2021
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As hemofilias são um grupo de patologias hemorrágicas que resultam do défice de factor VIII ou IX (as mais frequentes: Hemofilia A e B, respectivamente). Estes factores são essenciais numa reacção em cadeia, denominada cascata de coagulação, que culmina com a formação do tampão hemostático ou coágulo, cessando a hemorragia em curso. Como a hemostase (coagulação) está comprometida, todos os sintomas são secundários à tendência hemorrágica aumentada. A hemofilia A e B são doenças hereditárias ligadas ao cromossoma X, razão pela qual a prevalência é significativamente maior nos homens. A sua gravidade é dependente do nível sanguíneo residual e sua actividade, sendo definida como Hemofilia severa, moderada ou ligeira. Os familiares doentes tendem a expressar o mesmo nível pois herdam a mesma mutação.

As Hemofilias são doenças hereditárias de transmissão ligada ao cromossoma X. Geneticamente, o sexo de um indivíduo é determinado pela presença de dois cromossomas XX (mulher) ou XY (homem). A mulher transmite para seus filhos o cromossoma X, enquanto o homem pode transmitir mais um cromossoma X (originando uma menina XX) ou um Y (originando um menino XY). Se uma mulher recebe um cromossoma X mutado para a Hemofilia, ela não terá a doença pois terá sempre outro cromossoma que compensará o defeito genético. Nesse caso ela é portadora, pois não tem a doença, mas tem um cromossoma X mutado, que pode transmitir aos filhos. Os homens, como têm apenas um cromossomo X não compensam o defeito e manifestam a doença quando recebem um X mutado. As raras mulheres com Hemofilia têm os dois cromossomas X mutados, ou seja, o seu pai tem de ser hemofílico e a mãe, portadora ou hemofílica.

Em casos raros é adquirida, secundária a doenças auto-imunes, disfunção tiróidea, hepática ou renal ou tumores linfoproliferativas e mieloproliferativos. Também pode ser secundária à administração de alguns fármacos.

SINAIS E SINTOMAS

Os doentes com Hemofilia podem ter hemorragias em qualquer localização. As hemorragias mais comuns na Hemofilia severa são as do aparelho osteo-articular onde ocorrem cerca de 80 % dos episódios. Nas crianças ocorrem mais frequentemente na articulação tibiotársica (tornozelo) e no joelho e nos adolescentes e adultos nos cotovelos, tornozelo e joelhos. A hemartrose (hemorragia articular) espontânea é típica das Hemofilias severas mas pode acompanhar-se se hemorragias mucosas a nível nasal (epistáxis), gengival (gengivorragias) e jugal (hemorragias na mucosa da boca). Os doentes com hemofilia moderada podem não manifestar sintomas excepto em situações de trauma ou quando submetidos a intervenções cirúrgicas.


TRATAMENTO

A abordagem de um doente com hemofilia pressupõe uma equipa multidisciplinar que inclui não só o Hematologista e Imunohemoterapêuta, mas também Ortopedistas e equipa para avaliação psicológica. A gravidade do factor em défice pode levar a terapêutica substitutiva crónica, mas nos casos moderados a ligeiros pode optar-se por vigilância e tratamento em caso de cirurgias programadas ou traumas inesperados. 


Keywords: Hemofilia, Fatores de coagulação, Hemorragia, Epistáxis, Gengivorragias, Menorragias, Metrorragias, Coagulação, Hemostase, Hemartrose, Hematoma

Dr.José Pedro Carda

Médico Hematologista

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